Hij werd in 1991 ontdekt door twee bergwandelaars die op een gletsjer in het Ötztal onderweg waren. Door het smeltende ijs van die gletsjer werd een ijsmummie, ruim 3000 jaar na zijn overlijden, ‘blootgelegd’. De vindplek gaf de ijsmummie zijn inmiddels bekende naam: Ötzi. Al snel werd door middel van carbondating bekend dat Ötzi tussen de 3120 en 3350 jaar voor de huidige jaartelling startte in het ijs van de gletsjer de dood vond. Doordat hij meer dan vijf millennia onder het ijs gelegen had, was zijn lichaam verrassend goed geconserveerd.
Ötzi leefde ooit in wat bekend staat als het Chalcolithic tijdperk, ofwel de Bronstijd. Jarenlang werd aangenomen dat hij lange haren had en een relatief lichte huidskleur, zoals de mensen die destijds in het zuidelijk deel van de Alpen (Süd-Tirol) leefden. Dat blijkt dus niet te kloppen. Nieuw onderzoek, waarbij voor het eerst de volledige genoomsequentie van Ötzi geproduceerd is, blijkt dat zijn huidskleur een stuk donkerder was en hij ook een van de meest voorkomende mannelijke ‘afwijkingen’ had: kaalheid.
Hij was dus niet verwant met de bevolking uit de regio Zuid-Tirol. Vergelijkende analyses op basis van autosomale gegevens meldden een nauwe genetische affiniteit tussen Ötzi en de huidige Sardiniërs. De genomische gegevens van Europese oude individuen van 3000 tot 4000 vGT, het tijdperk waarin ook Ötzi leefde, toonden aan dat de genetische gelijkenis tussen Ötzi en de huidige Sardiniërs te wijten is aan gemeenschappelijke genetische componenten die tijdens de Neolithische periode geografisch wijdverbreid waren in Europa.
Doordat de onderzoekers voor het eerst een volledige genoomsequentie van Ötzi konden maken, wordt aan de hand van de genetische informatie veel meer duidelijk over zijn her- en afkomst. Zo kwamen zij dus tot de conclusie dat hij deels verwant was met Anatolische boeren die in dat tijdperk ook in het zuiden van Europa leefden.
Tegen het einde van het 4e millennium v.Chr. was in de meeste delen van Europa vermenging ontstaan tussen vroege neolithische boeren gerelateerde voorouders afkomstig uit Anatolië en Europese jager-verzamelaars-gerelateerde voorouders. Ötzi is hoogstwaarschijnlijk een afstammeling van die ‘mix’.
